Vale, presento los síntomas de la intolerancia a la lactosa desde hace meses (o años) y quizá ya me he hecho el Breath Test, ahora toca comprobar mi condición mediante el Test Genético para la intolerancia a la lactosa.
La prueba es sencilla, se realiza mediante un frotis bucal (un bastoncillo de algodón estéril en la boca) o una extracción de sangre. El coste es superior al del Breath Test pero, a diferencia de este último, no da problemas fisiológicos en caso de positividad. Se le enviará el resultado en unos días.
Atención: la prueba genética no proporciona la misma información que el H2 Breath Test, sino que nos informa sobre una posible predisposición del organismo a volverse intolerante (podemos serlo ya desde hace tiempo, podemos volernos intolerantes ahora o podremos serlo dentro de años). Por tanto, las pruebas son más complementarias que alternativas y recomendamos realizar igualmente un Breath Test para la intolerancia a la lactosa, que también nos indica hasta qué punto, HOY, somos intolerantes a la sustancia.
¿Por qué una prueba de los GENES?
Todas nuestras células tienen una vida limitada y deben reproducirse para mantener el cuerpo funcionando, es decir... con vida. Para transmitir las características del individuo -carácter- debe haber una transmisión de información entre las células, para «entrenar» a las nuevas para que realicen las tareas requeridas.
¿Cómo se transmite esta información? No quisiera entrar demasiado en detalles, pero me gusta explicar todos los puntos, dejando al lector la opción de saltarse el siguiente párrafo.
Los organismos celulares utilizan el ARN mensajero (ARNm) para transmitir la información genética antes mencionada (mediante las letras G, U, A y C para indicar guanina, uracilo, adenina y citosina), que dirige la síntesis de proteínas específicas. Las enzimas son proteínas especializadas en la función catalítica que controlan todos los eventos metabólicos del organismo. La lactosa se escinde, en el intestino, en glucosa y galactosa gracias a una enzima: la enzima lactasa. Esta enzima está codificada por el GEN «LPH» mapeado en el cromosoma 2 de nuestro ADN. Al nacer, los niveles de lactasa son muy elevados, pero disminuyen tras el destete. A partir de los dos años de edad, se observa una disminución gradual de los transcritos de ARNm de la lactasa, asociada a una reducción de la actividad enzimática.
Con el tiempo, por tanto, perdemos «la instrucción» para crear la enzima lactasa, responsable de la correcta digestión de la lactosa.
La prueba aquí descrita nos permite comprobar si esta instrucción, este mensaje, sigue presente en nuestro ADN o no.
Otro párrafo denso:
En concreto, la intolerancia a la lactosa en la edad adulta, también llamada hipolactasia, se debe a una variación (polimorfismo) del genotipo asociado al gen LPH. La variante C en homocigosis (genotipo C/C), asociada a una menor transcripción del gen, está relacionada con el fenotipo de intolerancia a la lactosa. Cerca del 60 % de las personas presenta esta anomalía. La prueba genética para la intolerancia a la lactosa permite discriminar quién tiene ambas copias sanas del gen (T/T), quién tiene solo una sana (T/C) y quién las tiene ambas mutadas (C/C).
El sujeto que presenta ambas copias mutadas (C/C, TEST POSITIVO) está predispuesto a la intolerancia a la lactosa y, si ya padece los síntomas típicos de la intolerancia, la prueba confirma que ya no es capaz de crear la enzima lactasa (déficit primario).
El resultado genético es certero y el sujeto no podrá tener, en el futuro, reservas de la enzima capaz de disolver, y por tanto digerir, la lactosa -a menos que se administre desde el exterior, vea las comprimidos de enzima lactasa-,.
Subrayo, sin embargo, que para considerarse intolerante a la lactosa, los síntomas típicos de la intolerancia deben ser permanentes, es decir, no debidos a otras enfermedades del aparato digestivo.
En caso de problemas diferentes y momentáneos, la prueba genética positiva nos informa de que seremos intolerantes pero nuestros malestares actuales podrían no estar relacionados con el déficit de enzima lactasa.
En cambio, en caso de indigestión de la lactosa pero con prueba genética para la intolerancia NEGATIVA, tendremos la confirmación de que nuestra intolerancia tendrá un carácter diferente, transitorio y recuperable.
Tendrá una forma inducida secundariamente (déficit secundario como consecuencia de otras patologías tales como, por ejemplo, daño de la mucosa intestinal tras tratamientos antibióticos, gastroenteritis, alcoholismo, celiaquía, trastornos nutricionales, infecciones del aparato digestivo e intestinal, intervenciones quirúrgicas u otras terapias farmacológicas. En este caso, la solución a la sintomatología deberá buscarse mediante estudios específicos, a través de pruebas que un buen gastroenterólogo sabrá aconsejarle.
¿Debemos prepararnos para afrontar la prueba?
La prueba es sencilla, por lo que la única precaución a tener en cuenta, en caso de frotis de saliva, es no introducir en la boca ninguna sustancia en los 30 minutos anteriores a la extracción.
Por tanto, NO a alimentos, caramelos, bebidas alcohólicas o azucaradas, café o té, medicamentos como jarabes o sustancias efervescentes, enjuagues bucales ni fumar cigarrillos. Sí está permitido beber agua.
En resumen, la Prueba Genética para la intolerancia a la lactosa es una herramienta no invasiva aprobada por la comunidad científica y ofrecida por las principales estructuras hospitalarias para investigar la predisposición del organismo a digerir la lactosa.
Es una prueba segura en cuanto al resultado, pero no confirma que los malestares que se puedan tener hoy, si no se repiten con el tiempo, sean causados por una intolerancia permanente, ya que podríamos no ser intolerantes hoy, sino volernos intolerantes en breve, y los síntomas que tenemos podrían derivar de otras patologías.
Por esto, invitamos a cualquiera que tenga la duda de ser intolerante a someterse primero a un Breath Test de intolerancia a la lactosa -más económico- y después, eventualmente, a una prueba de ADN.
En otro artículo de nuestro Blog podrás encontrar la descripción del H2 Breath Test para la intolerancia a la lactosa.
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Bibliografía
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- Adult-type hypolactasia genotyping in Northern Italy: prevalence of C/T-13910 polymorphism and questions after comparison with existing data. Ghidini C, Sottini A, Zanotti C, Serana F, Marini M, Caimi L, Imberti L. Minerva Gastroenterol Dietol. 2010
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