Le test génétique de l'intolérance au lactose

D’accord, je présente les symptômes de l’intolérance au lactose depuis des mois (ou des années) et j’ai peut-être déjà effectué le Breath Test, il est temps de vérifier mon état par le Test génétique de l’intolérance au lactose.

Le test est simple, il se fait par prélèvement buccal (coton-tige stérile en bouche) ou par prise de sang. Son coût est plus élevé que celui du Breath Test mais, contrairement à ce dernier, il ne pose pas de problèmes physiologiques en cas de résultat positif. Vous recevrez le résultat quelques jours plus tard.

Attention : le test génétique ne fournit pas la même information que l’H2 Breath Test mais nous informe sur une éventuelle prédisposition de l’organisme à devenir intolérant (nous pouvons déjà l’être depuis longtemps, nous pouvons le devenir maintenant ou nous pourrons le devenir dans quelques années). Les tests sont donc complémentaires plutôt qu’alternatifs et nous conseillons tout de même d’effectuer un Breath Test pour l’intolérance au lactose, qui nous indique également dans quelle mesure, AUJOURD’HUI, nous sommes intolérants à cette substance.

Pourquoi un test des GÈNES ?

Toutes nos cellules ont une durée de vie limitée et doivent se reproduire pour maintenir le corps en fonctionnement, c’est-à-dire.. en vie. Pour transmettre les caractéristiques de l’individu -caractère- il doit y avoir un passage d’information entre les cellules, pour « entraîner » les nouvelles à accomplir les tâches requises.

Comment cette information est-elle transmise ? Je ne voudrais pas entrer trop dans les détails mais j’aime expliquer tous les points, laissant au lecteur le choix de sauter le paragraphe suivant.

Les organismes cellulaires utilisent l’ARN messager (ARNm) pour transmettre les informations génétiques susmentionnées (à l’aide des lettres G, U, A et C pour indiquer la guanine, l’uracile, l’adénine et la cytosine) qui dirigent la synthèse de protéines spécifiques. Les enzymes sont des protéines spécialisées dans la fonction catalytique qui contrôlent tous les événements métaboliques de l’organisme. Le lactose est scindé, dans l’intestin, en glucose et en galactose par une enzyme : l’enzyme lactase. Cette enzyme est codée par le GÈNE « LPH » cartographié sur le chromosome 2 de notre ADN. À la naissance, les niveaux de lactase sont très élevés mais diminuent après le sevrage. À partir de deux ans, on assiste à une diminution progressive des transcrits d’ARNm de la lactase, associée à une réduction de l’activité enzymatique.

Au fil du temps, donc, nous perdons « l’instruction » pour créer l’enzyme lactase, responsable de la bonne digestion du lactose.

Le test décrit ici nous permet de vérifier si cette instruction, ce message, est encore présent dans notre ADN ou non.

Autre paragraphe dense :

Plus précisément, l’intolérance au lactose à l’âge adulte, appelée aussi hypolactasie, est due à une variation (polymorphisme) du génotype associé au gène LPH. La variante C en homozygote (génotype C/C), associée à une moindre transcription du gène, est corrélée au phénotype d’intolérance au lactose. Environ 60 % des personnes présentent cette anomalie. Le test génétique de l’intolérance au lactose permet de distinguer ceux qui ont les deux copies saines du gène (T/T), ceux qui n’en ont qu’une saine (T/C) et ceux qui ont les deux mutées (C/C).

Le sujet qui présente les deux copies mutées (C/C, TEST POSITIF) est prédisposé à l’intolérance au lactose et, s’il souffre déjà des symptômes typiques de l’intolérance, le test confirme qu’il n’est plus capable de créer l’enzyme lactase (déficit primaire).

Le résultat génétique est certain et le sujet ne pourra pas avoir, à l’avenir, de réserves de l’enzyme capable de dissoudre, et donc de digérer, le lactose -à moins de prises externes, voir les comprimés d’enzyme lactase-.

Je souligne cependant que pour être considéré comme intolérant au lactose, les symptômes typiques de l’intolérance doivent être permanents, c’est-à-dire qu’ils ne doivent pas être dus à d’autres maladies de l’appareil digestif.

En cas de problèmes différents et temporaires, le test génétique positif nous informe que nous deviendrons intolérants mais que nos désagréments actuels pourraient ne pas être liés au déficit d’enzyme lactase.

En revanche, en cas de mauvaise digestion du lactose mais de TEST GÉNÉTIQUE NÉGATIF pour l’intolérance, nous aurons la confirmation que notre intolérance aura un caractère différent, transitoire et récupérable.

Elle aura une forme induite secondairement (déficit secondaire en conséquence d’autres pathologies telles que, par exemple, les lésions de la muqueuse intestinale suite à des traitements antibiotiques, les gastro-entérites, l’alcoolisme, la maladie cœliaque, les troubles nutritionnels, les infections de l’appareil digestif et intestinal, les interventions chirurgicales ou d’autres thérapies pharmacologiques. Dans ce cas, la solution à la symptomatologie devra être recherchée par des approfondissements spécifiques, à l’aide d’examens qu’un bon gastro-entérologue saura vous conseiller.

Devons-nous nous préparer pour passer le test ?

Le test est simple, c’est pourquoi la seule précaution à prendre, en cas de prélèvement de salive, est de ne rien introduire dans la bouche dans les 30 minutes précédant le prélèvement.

Donc NON aux aliments, bonbons, boissons alcoolisées ou sucrées, café ou thé, médicaments comme les sirops ou les substances effervescentes, bains de bouche, tabac. Il est permis de boire de l’eau.

En résumé, le Test Génétique de l’intolérance au lactose est un outil non invasif approuvé par la communauté scientifique et proposé par les principales structures hospitalières pour étudier la prédisposition de l’organisme à digérer le lactose.

C’est un test sûr en ce qui concerne le résultat, mais il ne confirme pas le fait que les désagréments que l’on peut avoir aujourd’hui, s’ils ne sont pas répétés depuis longtemps, soient causés par une intolérance permanente, car nous pourrions ne pas être intolérants aujourd’hui mais le devenir bientôt, et les symptômes que nous avons pourraient provenir d’autres pathologies.

C’est pourquoi nous invitons toute personne ayant le doute d’être intolérante à se soumettre d’abord à un Breath Test d’intolérance au lactose -moins coûteux- et ensuite, éventuellement, à un test ADN.

Dans un autre article de notre Blog, vous pourrez trouver la description de l’H2 Breath Test pour l’intolérance au lactose.

Vous avez aimé l’article ? Laissez-nous un commentaire, nous répondrons à toutes vos questions !

Bibliographie

  • Understanding DNA, Third Edition: The Molecule and How it Works 3rd Edition by Chris R. Calladine, Horace Drew, Ben Luisi, Andrew Travers.
  • Excellent agreement between genetic and hydrogen breath tests for lactase deficiency and the role of extended symptom assessment. Pohl D, Savarino E, Hersberger M, Behlis Z, Stutz B, Goetze O, Eckardstein AV, Fried M, Tutuian R. Br J Nutr. 2010.
  • Excellent agreement between genetic and hydrogen breath tests for lactase deficiency and the role of extended symptom assessment. Pohl D, Savarino E, Hersberger M, Behlis Z, Stutz B, Goetze O, Eckardstein AV, Fried M, Tutuian R. Br J Nutr. 2010.
  • Adult-type hypolactasia genotyping in Northern Italy: prevalence of C/T-13910 polymorphism and questions after comparison with existing data. Ghidini C, Sottini A, Zanotti C, Serana F, Marini M, Caimi L, Imberti L. Minerva Gastroenterol Dietol. 2010
  • Effect of C/T -13910 cis-acting regulatory variant on expression and activity of lactase in Indian children and its implication for early genetic screening of adult-type hypolactasia. Kuchay RA, Thapa BR, Mahmood A, Mahmood S. Clin Chim Acta. 2011
  • Meta-analysis: the diagnostic accuracy of lactose breath hydrogen or lactose tolerance tests for predicting the North European lactase polymorphism C/T-13910. Marton A, Xue X, Szilagyi A. Aliment Pharmacol Ther. 2012